Mengenal Albino (Albinisme), Penyebab dan Gejala Serta Fakta Menarik Lainnya

0
129
Anak Kembar Albino Mirip Bule di Wonogiri.
Anak Kembar Albino Mirip Bule di Wonogiri.
JAKARTA, Nawacita Apa itu albino (albinisme)? Albinisme atau albino adalah kelainan genetik yang ditandai dengan berkurangnya produksi melanin (pigmen yang memberi warna pada kulit, rambut dan mata) sepenuhnya atau sebagian. Sebagai hasilnya, orang dengan albinisme atau yang sering disebut orang albino memiliki rambut, kulit, dan mata dengan warna yang terang atau tidak berwarna.
Orang dengan kondisi ini berisiko terisolir karena kondisinya. Stigmatisasi sosial dapat terjadi, terutama di dalam komunitas kulit berwarna, di mana ras orang dengan albino dapat dipertanyakan. Tidak ada penyembuhan untuk albinisme, namun orang dengan albinisme dapat mengambil langkah untuk melindungi kulit dan memaksimalkan pandangan mereka.

Seberapa umum kondisi ini?

Albinisme relatif umum ditemui. Kondisi ini muncul, tak peduli ras dan etnis apapun di dunia ini. Sekitar satu dari 18.000 hingga 20.000 orang di Amerika Serikat mengidap kondisi tersebut. Sementara itu di bagian dunia yang lain, satu dari 3.000 orang dapat terkena.

Baca Juga: Mengenal Fetish, Terkait Kasus Pelecehan Seksual Kain Jarik yang Viral

Sebagian besar anak-anak dengan albinisme dilahirkan oleh orangtua dengan warna mata dan rambut yang normal, sesuai dengan etnis mereka. Kondisi ini dapat terjadi pada pasien dengan usia berapapun. Albinisme dapat ditangani dengan mengurangi faktor-faktor risiko. Diskusikan dengan dokter untuk informasi lebih lanjut.

Gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala albinisme (albino)?

Dilansir dari Mayo Clinic, gejala-gejala umum dari albinisme atau albino adalah:

Kulit

Akibat masalah pigmen, orang dengan albinisme memiliki warna kulit yang berkisar dari putih hingga coklat, dan mungkin terlihat berbeda dengan orangtua atau saudara yang tidak memiliki albinisme.

  • Bintik-bintik
  • Tahi lalat, dengan atau tanpa pigmen – tahi lalat tanpa pigmen biasanya berwarna merah muda
  • Bercak besar yang seperti bintik-bintik (lentigo)
  • Kulit tidak dapat menggelap.

Beberapa anak yang lahir dengan kondisi ini memulai atau mempercepat produksi melanin ketika mereka tumbuh menjadi remaja. Jadi, kulit mereka kemungkinan dapat sedikit menggelap.

Kulit orang dengan kondisi ini lebih mudah terbakar ketika terpapar matahari, hingga lebih cenderung terkena kanker kulit. Hal tersebut mungkin terjadi ketika mereka remaja.

Rambut

Akibat masalah pigmen, orang dengan albinisme dapat memiliki warna rambut, bulu mata, dan alis yang berkisar dari putih hingga coklat. Warna rambut dapat menggelap saat awal dewasa.

Mata

Akibat masalah pigmen, orang dengan albinisme dapat memiliki warna mata berkisar dari biru sangat muda hingga coklat, dan dapat berubah seiring dengan bertambahnya usia.

Melanin sangat penting dalam pertumbuhan saraf yang memungkinkan Anda fokus pada gambar seperti kata dan wajah. Meski dengan kacamata atau lensa kontak, masalah tersebut tidak dapat teratasi.

Gejala pada mata orang dengan albino mungkin tak terlihat. Jadi, masalah pada mata dan penglihatan Anda bisa menjadi petunjuk awal soal kondisi tersebut. Terkait dengan fungsi mata, tanda-tanda dan gejala albino adalah:

  • Pergerakan mata yang cepat, maju mundur (nystagmus)
  • Kedua mata tidak dapat berpandangan ke titik yang sama atau bergerak bersamaan (strabismus/juling)
  • Minus atau plus yang ekstrem
  • Sensitif terhadap cahaya (photophobia)
  • Lengkungan pada sisi depan mata atau lensa di dalam mata yang tidak normal (astigmatism), yang menyebabkan pandangan kabur
  • Perkembangan retina yang tidak normal menyebabkan berkurangnya penglihatan
  • Sinyal saraf dari retina ke otak yang tidak mengikuti jalur saraf biasa
  • Buta sebagian (penglihatan kurang dari 20/200) atau buta total.

Penglihatan Anda cenderung akan semakin parah jika semakin sedikit warna pada mata Anda. Pada sisi lain, penglihatan Anda akan stabil seiring dengan berjalannya waktu dan Anda akan melihat warna dengan normal.

Kemungkinan ada tanda-tanda dan gejala yang tidak disebutkan di atas. Bila Anda memiliki kekhawatiran akan sebuah gejala tertentu, konsultasikanlah dengan dokter Anda.

Kapan saya harus periksa ke dokter?

Saat anak Anda lahir, jika dokter menemukan kekurangan pigmen pada rambut atau kulit yang mempengaruhi bulu mata atau alis, dokter mungkin akan meminta pemeriksaan mata. Dokter juga akan memantau perubahan dalam pigmentasi dan penglihatan anak Anda. Jika Anda menemukan tanda dan gejala albino pada bayi Anda, segera hubungi dokter.

Hubungi dokter jika anak Anda mengalami gejala albinisme, sekaligus sering mimisan, gampang memar, atau infeksi kronis. Gejala ini dapat menunjukkan adanya sindrom Hermansky-Pudlak atau sindrom Chediak-Higashi, yang merupakan kelainan langka, tapi cukup serius, yang mencakup albino.

Penyebab

Apa penyebab albino (albinisme)?

Beberapa gen memberikan instruksi untuk membuat satu dari beberapa protein yang terlibat dalam produksi melanin. Melanin diproduksi oleh sel-sel yang disebut melanosit, yang ditemukan di kulit, rambut, dan mata Anda.

Albino disebabkan oleh mutasi salah satu gen tersebut. Berbagai jenis albinisme dapat terjadi, terutama berdasarkan mutasi gen yang menyebabkan kelainan tersebut. Mutasi itu dapat menyebabkan berkurang atau tidak ada melanin sama sekali.

Apa saja jenis-jenis albino (albinisme)?

Dikutip dari situ National Organization for Albinism and Hypopigmentation, jenis-jenis albino diklasifikasikan berdasarkan bagaimana mereka diwariskan dan pada gen mana yang terpengaruh. Jenis-jenis albino adalah:

Oculocutaneous Albinism (OCA)

OCA mempengaruhi kulit, rambut dan mata. Jenis ini merupakan yang paling umum terjadi, berarti seseorang mewarisi dua salinan gen bermutasi–satu dari masing-masing orangtua. Ini adalah hasil mutasi pada satu dari tujuh gen yang dilabeli 0CA1 hingga 0CA7. Berdasarkan hal itu, jenis albino adalah:

  • OCA1

Kondisi ini disebut juga albinisme terkait tirosinase. Ini disebabkan oleh kurangnya enzim tirosinase yang membuat orang memiliki rambut putih, kulit pucat, dan mata terang (subtipe OCA1A), atau warna kulit, rambut, dan mata yang terang (subtipe OCA1B).

  • OCA2

Kondisi ini disebut juga dengan albinisme gen P. Ini disebabkan oleh kurangnya gen OCA2 yang menyebabkan berkurangnya produksi melanin. Orang dengan OCA2 memiliki bawaan mata dan kulit yang berwarna terang, rambut berwarna kuning, pirang atau coklat muda.

  • OCA3

Kondisi ini jarang dijelaskan dan merupakan hasil dari cacat genetik pada TYRP1, protein yang terkait dengan tirosinase. Ini membuat orang dengan OCA 3 memiliki kulit berwarna coklat kemerahan, rambut merah, mata berwarna hazel atau coklat.

  • OCA4

Kondisi ini merupakan cacat genetik dalam protein SLC45A2 yang membantu enzim tirosinase berfungsi. Hal ini menyebabkan munculnya gejala serupa pada OCA2.

  • OCA5-7

Kondisi ini ditemukan pada manusia pada tahun 2012 dan 2013. Terdapat laporan bahwa ada mutasi pada tiga gen penyebab tambahan. Jenis ini dianggap tidak umum.

Ocular Albinism (OA)

disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom X dan terjadi hampir hanya pada pria. Orang dengan OA dapat memiliki rambut, kulit, dan warna mata yang normal, namun tidak memiliki warna pada retina.

Sindrom langka lainnya

Selain jenis-jenis di atas, terdapat beberapa

  • Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS)

Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS) disebabkan kurangnya 1 dari 8 gen, menyebabkan gejala yang menyerupai OCA, terjadi pada kelainan paru-paru, usus, dan perdarahan.

  • Chediak-Higashi Syndrome

Kondisi ini disebabkan oleh kurangnya gen LYST, menyebabkan gejala yang menyerupai OCA. Orang dengan Chediak-Higashi Syndrome dapat memiliki rambut coklat atau pirang, kulit putih krem hingga keabuan, dan cacat pada sel darah putih.

  • Griscelli Syndrome (GS)

Griscelli Syndrome (GS) disebabkan oleh kurangnya 1 dari 3 gen. GS terjadi dengan albinisme, masalah imun dan masalah neurologis. GS biasanya mengakibatkan kematian dalam satu dekade kehidupan pertama.

Apa yang meningkatkan risiko saya terkena albinisme?

Albino adalah kondisi genetik. Jika seseorang di keluarga Anda memiliki albinisme, Anda memiliki risiko yang lebih tinggi terhadap kondisi ini.

Komplikasi

Komplikasi apa yang bisa terjadi dengan kondisi albino (albinisme)?

Kondisi ini bisa menimbulkan komplikasi pada kulit dan mata, sosial serta emosi. Berikut komplikasi untuk albino:

  • Komplikasi mata

Masalah pada penglihatan dapat mempengaruhi pembelajaran, pekerjaan, dan kemampuan menyetir.

  • Komplikasi kulit

Orang dengan albino punya kulit yang sangat sensitif terhadap cahaya dan paparan matahari. Terbakar matahari merupakan komplikasi serius yang berhubungan dengan kondisi ini karena bisa mengarah ke masalah lain, seperti kanker kulit.

Pada daerah tropis, orang dengan albino yang tidak memiliki akses ke perlindungan kulit yang memadai cenderung punya risiko tinggi terkena kanker kulit. Jika menggunakan tabir surya paling tidak SPF 20 dan mengenakan pakaian pelindung, mereka tetap bisa melakukan aktivitas luar ruangan.

  • Tantangan sosial dan emosional

Orang dengan kondisi ini mungkin akan mengalami diskriminasi. Reaksi dari orang lain mungkin bisa menimbulkan akibat buruk terhadap pengidap.

Orang dengan kondisi ini biasanya terlihat berbeda dengan anggota keluarga atau etnis, sehingga mereka cenderung merasa seperti orang asing.

Diagnosis

Bagaimana mendiagnosis kondisi ini?

Tes genetik merupakan pemeriksaan paling akurat untuk mendiagnosis albinisme. Pengujian semacam itu bermanfaat jika Anda memiliki riwayat keluarga pengidap albinisme. Ini juga berguna untuk kelompok orang tertentu yang diketahui mengidap kondisi ini.
Baca Juga: Mengenal Lubang Hitam, Benda Menakjubkan yang Mampu Menghisap Alam Semesta

Selain itu, langkah-langkah pemeriksaan untuk albino adalah:

  • Pemeriksaan fisik pada kulit, rambut, dan mata
  • Deskripsi perubahan pada pigmentasi
  • Pemeriksaan menyeluruh terhadap mata untuk mengevaluasi situasi potensial nystagmus, strabismus, dan fotofobia dan untuk menghitung gelombang otak yang dihasilkan saat cahaya atau pola terbalik diperlihatkan ke tiap mata
  • Perbandingan pigmentasi anak Anda dengan anggota keluarga.

Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Bagaimana cara mengobati albino (albinisme)?

Tidak ada pengobatan untuk albinisme. Penanganan kondisi ini biasanya hanya untuk meringankan gejala dan mencegah kerusakan dari matahari. Penanganan albino adalah:

  • Menghindari paparan matahari yang berisiko tinggi dengan menggunakan kacamata hitam, pakaian pelindung, mengoleskan tabir surya dengan minimal SPF 30 untuk melindungi kulit dari sinar UV
  • Memperbaiki masalah pandangan dengan menggunakan kacamata yang tepat
  • Memperbaiki pergerakan mata yang tidak normal dengan operasi.

Apa saja gaya hidup dan pengobatan mandiri yang dapat dilakukan dalam kondisi albinisme?

Gaya hidup dan pengobatan rumahan yang dapat membantu Anda hidup dengan albino adalah:

  • Menggunakan kacamata untuk melindungi mata dari sinar UV
  • Pakaian pelindung untuk melindungi kulit dari sinar UV
  • Menggunakan tabir surya dengan minimal SPF 30

Kondisi albinisme seringkali begitu terlihat. Itu mungkin membuat Anda merasa terisolasi atau dijauhi. Berbicara dengan konselor kesehatan mental atau orang lain dengan kondisi sama mungkin bisa membantu. Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

hloshnws.

LEAVE A REPLY